I Disturbi del neurosviluppo in età evolutiva e in età adulta

Disturbi del neurosviluppo

I Disturbi del Neurosviluppo costituiscono una categoria nosografica ampia ed eterogenea. Il DSM-5-TR (Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali) include, all’interno del capitolo Neurodevelopmental Disorders, diversi sottogruppi principali, tra cui: disabilità intellettive, disturbi della comunicazione, difficoltà persistenti nel linguaggio e nell’uso efficace della comunicazione, disturbi del movimento a esordio nello sviluppo (es. sindrome di Tourette), disturbo dello spettro dell’autismo (ASD), disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), disturbi specifici dell’apprendimento (es. dislessia, discalculia, disgrafia).

In generale, si tratta di condizioni che esordiscono nel periodo evolutivo e comportano alterazioni di funzioni quali l’intelligenza, il linguaggio, l’attenzione, la regolazione motoria e le competenze sociali. Tale definizione ne sottolinea l’origine precoce, il legame con lo sviluppo del sistema nervoso centrale e l’impatto clinicamente significativo sul funzionamento adattivo in ambito scolastico, lavorativo e relazionale. Non si tratta, quindi, di deficit transitori, ma di una differente modalità di organizzare e processare le informazioni, radicata nelle traiettorie del neurosviluppo. In questo contesto risultano rilevanti fattori genetici e biologici, in interazione con variabili ambientali.

Un aspetto fondamentale riguarda le differenze nell’espressione dei disturbi del neurosviluppo tra i generi: al netto di una prevalenza tendenzialmente più elevata nei maschi, nelle femmine i quadri clinici risultano talvolta meno evidenti e più tardivamente riconosciuti. Per esempio, nello spettro autistico, le femmine presentano più frequentemente comportamenti sociali apparentemente “adeguati” e un maggiore ricorso a strategie di camouflage (“mascheramento”), spesso legate alle aspettative di genere e accompagnate da sintomi quali ansia e depressione. Inoltre, negli ultimi anni si è intensificato l’interesse per la condizione di plusdotazione e per il suo rapporto con i disturbi del neurosviluppo. In generale, l’elevato potenziale cognitivo viene spesso definito sulla base di un quoziente intellettivo totale superiore a 130 punti, pur in presenza di un ampio dibattito sulla natura del costrutto. La ricerca recente ha messo in luce l’esistenza di una popolazione definita twice-exceptional (doppia eccezionalità), nella quale coesistono un elevato potenziale cognitivo e uno o più disturbi del neurosviluppo. Nei soggetti ad alto potenziale, i disturbi del neurosviluppo possono risultare sottodiagnosticati, poiché le prestazioni elevate in alcuni domini compensano o mascherano le difficoltà; al tempo stesso, esiste il rischio opposto di sovradiagnosi, quando comportamenti tipici di questi bambini, come l’elevata energia o l’intensa focalizzazione su interessi specifici, vengono interpretati come espressione di ADHD o di disturbo dello spettro dell’autismo. Queste osservazioni rafforzano l’esigenza di una valutazione individualizzata che tenga conto congiuntamente del livello intellettivo globale, del profilo di punti di forza e di debolezza, dell’andamento scolastico, del funzionamento socio-emotivo e delle traiettorie evolutive.

Tipologie di intervento

Gli interventi per i disturbi del neurosviluppo sono tipicamente individualizzati e prevedono l’integrazione di numerose metodologie e figure professionali. Trattandosi di condizioni complesse e multifattoriali, infatti, l’obiettivo della presa in carico è la costruzione di un progetto personalizzato che combini strategie diverse in funzione del profilo di difficoltà e delle risorse presenti. Tra questi è possibile individuare:

  • interventi psicoeducativi rivolti alla persona e ai familiari, finalizzati a favorire l’adozione di strategie di gestione più efficaci;
  • predisposizione di piani educativi individualizzati e utilizzo di strumenti compensativi e misure dispensative nei contesti scolastici;
  • interventi psicologici e riabilitativi, quali la psicoterapia, il potenziamento delle funzioni cognitive e il training sulle abilità sociali;
  • interventi logopedici e terapie specifiche per le difficoltà motorie, in modo da rafforzare le autonomie funzionali;
  • interventi farmacologici, che non hanno l’obiettivo di modificare le basi neurobiologiche del disturbo, ma possono migliorare il funzionamento quotidiano e la risposta agli altri trattamenti.

Disturbo del neurosviluppo o neurodivergenza?

Nel linguaggio comune si è diffuso il termine “neurodivergenza”, soprattutto in riferimento alle diagnosi di ADHD, disturbi dell’apprendimento e disturbo dello spettro autistico. Questo termine non appartiene alla nosografia ufficiale, ma deriva dal concetto di neurodiversità, che considera la variabilità del funzionamento neurocognitivo come un’espressione naturale della diversità biologica, individuale e sociale. Il termine “neurodivergente” viene quindi utilizzato per indicare soggetti la cui modalità di funzionamento si discosta significativamente da quella considerata “neurotipica”, assumendo una funzione prevalentemente identitaria. L’uso di questa terminologia ha il vantaggio di spostare l’attenzione dal deficit alla differenza, sottolineando come molte difficoltà emergano dall’incontro tra uno specifico profilo neurocognitivo e contesti poco inclusivi.

I Disturbi del neurosviluppo nell’età adulta 

Negli ultimi anni ha assunto un rilievo crescente il tema della diagnosi dei disturbi del neurosviluppo in età adulta. In molti casi si tratta di soggetti con disturbo dello spettro autistico o ADHD, soprattutto nelle forme più lievi, che non sono stati identificati durante l’infanzia e la cui condizione emerge solo successivamente, in concomitanza con difficoltà universitarie o lavorative, disturbi emotivi secondari e problemi di adattamento alle richieste della vita adulta.

La valutazione diagnostica in età adulta è piuttosto complessa e richiede la ricostruzione del percorso evolutivo, una valutazione del funzionamento attuale in ambito affettivo, lavorativo e sociale, l’utilizzo di questionari e interviste standardizzate e una valutazione neuropsicologica mirata.

Oltre alla difficoltà nella ricostruzione della traiettoria di sviluppo della persona, nella diagnosi in età adulta riveste un ruolo fondamentale la diagnosi differenziale rispetto ad alcune forme di psicopatologia, quali i disturbi dell’umore e i disturbi di personalità. In questi casi, la presenza della sintomatologia fin dall’infanzia rappresenta spesso l’elemento decisivo per orientare il giudizio diagnostico.

Se mi distraggo spesso vuol dire che ho l’ADHD?

Nel dibattito pubblico contemporaneo è sempre più frequente il sospetto di avere un disturbo del neurosviluppo mai diagnosticato, spesso sollecitato dalla diffusione di contenuti divulgativi sui social media e dal bisogno di dare una spiegazione ad alcune caratteristiche della propria personalità.

Da un punto di vista scientifico, è importante distinguere tra:

  • la presenza di singoli sintomi o tratti, che possono distribuirsi dimensionalmente nella popolazione generale;
  • la presenza di un insieme organizzato di sintomi, con esordio precoce, persistenza nel tempo e un disagio clinicamente significativo nel funzionamento scolastico, lavorativo, sociale o personale.

Per esempio, la sola presenza di tratti di disattenzione o il bisogno di routine non sono sufficienti per porre una diagnosi di disturbo del neurosviluppo. Molti di questi aspetti possono riflettere stili di personalità o essere l’esito di esperienze di vita stressanti e di altre condizioni psicopatologiche. Una medicalizzazione eccessiva del vissuto soggettivo può portare a iperpatologizzare variazioni normali del funzionamento umano, con il rischio di ridurre la complessità individuale a un’etichetta diagnostica. Al tempo stesso, minimizzare quadri realmente clinici può ostacolare l’accesso a interventi e tutele adeguate. In quest’ottica, risulta cruciale un attento bilanciamento tra il riconoscimento dei disturbi che richiedono una presa in carico strutturata e la valorizzazione delle differenze neurocognitive, che possono essere meglio sostenute attraverso adattamenti ambientali, strategie di autoregolazione e percorsi di comprensione di sé.