di Rosalinda Leo
Sembrerebbe il titolo di una fiaba, ma in realtà sono due parole chiave per riassumere alcuni aspetti di una malattia ancora poco conosciuta e molto dolorosa: il LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES).
La storia del nome
Non sappiamo con precisione quando la malattia comparve per la prima volta nei testi di medicina, ma la sua origine risale a molti secoli fa. Già allora i medici avevano individuato quello che oggi è considerato il segno caratteristico della malattia, ossia l’eritema a farfalla sul viso. Da qui venne introdotto il termine lupus, in latino “lupo”, per indicare la somiglianza di questo arrossamento con le chiazze presenti sul muso dei lupi. Altri studiosi associarono invece il nome al fatto che le lesioni cutanee ricordavano i morsi del lupo. L’aggettivo “eritematoso” venne aggiunto successivamente per descrivere il colore rossastro delle manifestazioni cutanee, non solo sul viso ma anche in altre parti del corpo. Infine, venne introdotto il termine “sistemico”, quando si scoprì che la malattia non colpisce soltanto la pelle, ma può coinvolgere diversi organi e apparati. È definita una “malattia dai mille volti” per la grande variabilità con cui si manifesta nelle persone colpite.
Cos’è il LUPUS
Fa parte delle malattie autoimmuni. È una patologia cronica causata da una risposta immunitaria alterata: il sistema immunitario riconosce erroneamente come estranee cellule e tessuti sani, producendo anticorpi che li attaccano. Questo processo provoca infiammazione negli organi e nei tessuti coinvolti. Non esiste una specificità degli organi colpiti, caratteristica che rende la malattia difficile da individuare. Inoltre, alterna periodi di remissione a fasi di riattivazione dei sintomi. Per questo è importante saper riconoscere i segnali che il corpo invia, così da intervenire con la terapia più adeguata.
Cause e fattori di rischio
Il lupus è una malattia multifattoriale, quindi non è possibile individuare un’unica causa. Si ritiene che l’insorgenza dipenda dalla combinazione di diversi fattori:
- fattori genetici: chi ha familiari con malattie autoimmuni presenta un rischio maggiore, anche se la predisposizione non implica necessariamente lo sviluppo della malattia;
- fattori ormonali: il lupus colpisce più frequentemente le donne tra i 15 e i 40 anni;
- fattori ambientali: infezioni ed esposizione ai raggi UV possono innescare la risposta infiammatoria nelle persone predisposte.
Una malattia “al femminile”
Le giovani donne sono i soggetti più colpiti: il rapporto maschi/femmine è di circa 1 a 9. In passato, per le donne con lupus la gravidanza rappresentava un percorso complesso. Durante la gestazione, gli anticorpi materni potevano attraversare la placenta e provocare nel neonato il cosiddetto lupus neonatale. Oggi, grazie a una corretta programmazione della gravidanza durante le fasi di remissione, è possibile ridurre significativamente i rischi per il bambino e limitare l’uso di farmaci durante la gestazione.
Diagnosi
Nelle fasi iniziali il lupus è difficile da riconoscere, poiché molti sintomi sono comuni ad altre patologie, come febbre, stanchezza e dolori. Anche manifestazioni più importanti, come pleurite, pericardite o glomerulonefrite, possono essere attribuite ad altre cause. La diagnosi viene confermata attraverso esami del sangue specifici, in particolare la ricerca degli anticorpi anti-nucleo (ANA), presenti in circa il 95% dei pazienti, ma non esclusivi del lupus. A questi si affiancano altri esami, come la ricerca degli anticorpi anti-DNA a doppia elica, la cui positività supporta fortemente la diagnosi. Ulteriori accertamenti comprendono esami per valutare l’infiammazione, la funzionalità renale (analisi delle urine) e controlli oculistici. La diagnosi del lupus può quindi essere paragonata a un puzzle, in cui ogni elemento contribuisce a comporre il quadro completo.
I sintomi caratteristici
Cute e mucose sono tra i principali organi coinvolti. Il tipico eritema a farfalla sul naso e guance e la fotosensibilità rappresentano spesso i primi segnali o le fasi di riacutizzazione. Le manifestazioni cutanee possono comparire anche in altre zone del corpo, accompagnate da febbre e dolori articolari.
L’artrite è frequente e si manifesta con dolore, gonfiore e rigidità delle articolazioni, soprattutto quelle di mani, ginocchia, caviglie e piedi.
La pleurite e la pericardite sono infiammazioni delle membrane che rivestono rispettivamente polmoni e cuore, con sintomi come dolore toracico e difficoltà respiratoria.
La glomerulonefrite, infiammazione dei reni, si presenta in circa il 50% dei casi e comporta alterazioni urinarie, come presenza di sangue e proteine nelle urine.
Le alterazioni del sangue derivano dall’azione degli autoanticorpi:
- contro i globuli rossi, causando anemia, con astenia, pallore e palpitazioni;
- contro i globuli bianchi, aumentando il rischio di infezioni;
- contro le piastrine, provocando sanguinamenti.
Altri sintomi includono alopecia, fenomeno di Raynaud (variazioni di colore delle dita in risposta al freddo) e disturbi neuropsichiatrici, come mal di testa e alterazioni dell’umore.
Le prospettive terapeutiche
In passato, la terapia si basava principalmente sui corticosteroidi; oggi esistono diverse opzioni terapeutiche, che permettono un approccio personalizzato in base all’andamento della malattia.
I corticosteroidi possono essere somministrati per via orale o endovenosa, iniziando con dosi elevate per poi ridursi gradualmente.
I farmaci antimalarici, come l’idrossiclorochina, sono utilizzati per ridurre le riacutizzazioni e risultano efficaci sulle manifestazioni cutanee e articolari.
Si utilizzano anche immunosoppressori, come ciclofosfamide, azatioprina, ciclosporina e metotrexate, soprattutto quando le terapie di base non sono sufficienti.
Nei casi più complessi si ricorre a farmaci biologici, come rituximab, belimumab e anifrolumab, che agiscono su specifiche molecole del sistema immunitario. Sono inoltre in corso studi su nuovi farmaci biotecnologici, che in futuro potrebbero ampliare ulteriormente le possibilità terapeutiche.
Tra le strategie più innovative in fase di studio vi è la ricostruzione del sistema immunitario attraverso il trapianto di midollo osseo.
Vivere con il LUPUS
Le persone affette da lupus possono condurre una vita normale, purché la malattia venga monitorata e trattata adeguatamente. Rivolgersi a specialisti, in particolare ai reumatologi, è fondamentale per ricevere una diagnosi corretta e un trattamento adeguato. È importante essere informati, partecipi nel percorso di cura e attenti ai segnali del proprio corpo. Riconoscere i sintomi, gestire lo stress e adottare uno stile di vita equilibrato sono elementi essenziali per convivere con la malattia.
Il lupus può essere considerato un “nemico invisibile”: spesso l’aspetto esteriore non riflette le difficoltà interiori. I pazienti possono apparire sani, generando incomprensioni nel contesto sociale e lavorativo. Per questo, è importante imparare ad andare oltre l’apparenza e sviluppare una maggiore capacità di comprensione verso chi vive questa condizione.
